人全基因组测序数据标准分析1.测序数据比对QC，平均覆盖乘数 2.细胞突变和插入、缺失3. 结构变异、移位、大片段插入缺失4. 体细胞拷贝数变异5.基因组改变的功能注释，突变危害性预测

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RNA-seq当前应用比较广的是mRNA测序与非编码RNA测序。

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利用MassARRAY系统基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）的原理，能够快速、经济、高重现性地进行CpG位点甲基化的定性定量检测。扩增区间长、反应时间短、检测通量高。

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连锁分析（Linkage analysis）是基因定位方法之一，即根据基因在染色体上呈线性排列，不同基因相互连锁成连锁群的原理进行基因定位。连锁分析要求的实验对象为人类或其他物种的家系DNA样品，通过基因扫描获得的实验数据，采用合适的分析方法，确定致病基因与检测位点的连

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ChIP-seq 数据分析。Binding motif，转录因子结合位点，组蛋白修饰，表观遗传学。

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可对高通量测序结果进行进一步的生物信息学分析，包括基因组、转录组、small RNA等测序后分析

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