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脊髓性肌肉萎缩症

Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓性肌肉萎缩症

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黄斑营养不良

Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良

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HLA-DNA分型(SSO-HD)

研究已发现HLA基因的单核昔酸多态性(SNPs)变异与多种ADRs相关。其中某些HLA等位基因是ADRs的遗传标志物,并具有种族特异性 。HLA DNA分型检测,指导别嘌呤醇、卡马西平等药物的使用,避免严重的皮肤毒性反应。

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原发性捷运动障碍

Primary ciliary dyskinesia(PCD)原发性捷运动障碍

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α-和β-型地中海贫血基因检测试剂盒(PCR-杂交法)

本试剂盒使用PCR技术和多重微珠杂交技术,针对地中海贫血基因的突变热点设计PCR引物和杂交探针。

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先天性心脏病

Congenital Heart Disease (CHD) 先天性心脏病

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广泛的亚端粒筛查

Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查

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