Crystalline Corneoretinal
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科妮利亚德兰格综合症
Cornelia de Lange syndrome (CDLS)科妮利亚德兰格综合症
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)是一种常见的X染色体连锁遗传性疾病,由位于X染色体上的G6PD基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成缺陷引起。
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科恩综合症(肌张力减退,肥胖,切牙隆突畸形)
Cohen syndrome 科恩综合症(肌张力减退,肥胖,切牙隆突畸形)