遗传学检测-临床检测试剂-试剂-生物在线

PNAClamp™系列突变检测试剂盒

PNAClampTM 技术是基于PNA探针的PCR clamping ,能从野生型和突变型混杂的DNA序列中选择性地扩增出突变型的序列,充分利用了PNA探针与DNA之间的强结合力,强特异性,很适于检测序列的突变

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脊髓性肌肉萎缩症

Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓性肌肉萎缩症

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黄斑营养不良

Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良

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HLA-DNA分型(SSO-HD)

研究已发现HLA基因的单核昔酸多态性(SNPs)变异与多种ADRs相关。其中某些HLA等位基因是ADRs的遗传标志物,并具有种族特异性 。HLA DNA分型检测,指导别嘌呤醇、卡马西平等药物的使用,避免严重的皮肤毒性反应。

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家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病

Hypocalciuric Hypercalcemia,familial,Dilated cardimyopathy 家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病

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假肥大型肌营养不良

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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