先天性角化不良
Dyskeratosis congenita (DS) 先天性角化不良
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吉特尔曼综合症
Gitelman syndrome 吉特尔曼综合症
急性淋巴细胞白血病,21号染色体的染色体内扩增
ALL,IAMP21急性淋巴细胞白血病,21号染色体的染色体内扩增
II型粘多糖贮积症或亨特综合症
Mucopolysaccharidosis type II,or Hunter syndrome II型粘多糖贮积症或亨特综合症
法布里病(酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症)
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希施斯普龙病,或无神经性巨结肠症
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听觉损耗
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防卫素
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神经退行性疾病
Neurodegenerative diseases 神经退行性疾病